重磅！江西孕妇新生儿可免费享受8项健康筛查
《江西省人民政府关于印发2023年民生实事安排方案的通知》
具体内容：为全省孕产妇及其所生新生儿免费开展产前筛查和新生儿疾病筛查。服务项目包括胎儿颈部透明带检查（NT检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查。
❖ 对全省的孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测和两次胎儿六大畸形超声常规检查。
❖ 为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查（包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），即“遗传四项”）、听力筛查、耳聋基因检测、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）。
问：为什么要做产前筛查？
答：通过产前筛查，及早发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，并指导高风险孕妇进一步明确诊断，及时干预治疗，可以最大限度保护胎儿健康，从而提高出生人口素质。
问：什么是新生儿遗传代谢病筛查？
答：新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行检测，以便对疾病进行早诊断、早治疗、早干预。
答：江西省免费筛查的遗传代谢病病种包括以下四种疾病：
一、先天性甲状腺功能减低症（CH，又称呆小症。在新生儿期多无特异性临床症状。若出生后未及时诊断和治疗，将会导致生长迟缓和智力低下。）
二、苯丙酮尿症（PKU，发病率约1/10000，新生儿期多无临床症状。若不早期诊断和治疗，在出生3-4个月出逐渐出现头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，可出现智力发育明显落后、癫痫发作等症状。）
三、先天性肾上腺皮质增生症（CAH，发病率约1/10000，临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：失盐危象患者可导致休克，甚至危及生命；高雄性激素血症患者，会出现女性男性化，第二性征发育不良或原发性闭经。男性性早熟。两性成年后身高均受损。）
四、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，俗称蚕豆病，南方发病率较高，患者常在食用蚕豆或氧化类药物后发生红细胞膜破坏导致溶血，严重者可以危及生命。）
其中新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为我国《母婴保健法》规定的筛查项目。
问：什么要进行新生儿遗传代谢病筛查？
答：新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防措施。可以早期对一些影响儿童生长发育或导致儿童智力障碍、甚至危及儿童生命的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。
问： 产前筛查和新生儿疾病筛查等8项筛查时间是什么时候？
答：
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出生后 |
来源：上饶日报
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